Detalles de la búsqueda
1.
Rare de novo gain-of-function missense variants in DOT1L are associated with developmental delay and congenital anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1919-1937, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37827158
2.
ANKRD11 pathogenic variants and 16q24.3 microdeletions share an altered DNA methylation signature in patients with KBG syndrome.
Hum Mol Genet
; 32(9): 1429-1438, 2023 04 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36440975
3.
Suleiman-El-Hattab syndrome: a histone modification disorder caused by TASP1 deficiency.
Hum Mol Genet
; 31(18): 3083-3094, 2022 09 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35512351
4.
Anatomy of DNA methylation signatures: Emerging insights and applications.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1359-1366, 2021 08 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34297908
5.
Molecular characterization of 13 patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum using a targeted deep sequencing approach.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63466, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37949664
6.
Variants in CLDN5 cause a syndrome characterized by seizures, microcephaly and brain calcifications.
Brain
; 146(6): 2285-2297, 2023 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36477332
7.
DNA methylation signatures for chromatinopathies: current challenges and future applications.
Hum Genet
; 2023 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37022461
8.
DNA Methylation Signature for EZH2 Functionally Classifies Sequence Variants in Three PRC2 Complex Genes.
Am J Hum Genet
; 106(5): 596-610, 2020 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32243864
9.
De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 107(2): 352-363, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32693025
10.
De Novo and Bi-allelic Pathogenic Variants in NARS1 Cause Neurodevelopmental Delay Due to Toxic Gain-of-Function and Partial Loss-of-Function Effects.
Am J Hum Genet
; 107(2): 311-324, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32738225
11.
Missense variant in SRCAP with distinct DNA methylation signature associated with non-FLHS SRCAP-related neurodevelopmental disorder.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2640-2646, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37340855
12.
A mutational hotspot in AMOTL1 defines a new syndrome of orofacial clefting, cardiac anomalies, and tall stature.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1227-1239, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36751037
13.
The role of CTCF in the organization of the centromeric 11p15 imprinted domain interactome.
Nucleic Acids Res
; 49(11): 6315-6330, 2021 06 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34107024
14.
Severe obesity and global developmental delay in preschool children: Findings from a Canadian Paediatric Surveillance Program study.
Paediatr Child Health
; 28(2): 107-112, 2023 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-37151929
15.
X-linked myotubular myopathy is associated with epigenetic alterations and is ameliorated by HDAC inhibition.
Acta Neuropathol
; 144(3): 537-563, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35844027
16.
The utility of DNA methylation signatures in directing genome sequencing workflow: Kabuki syndrome and CDK13-related disorder.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1368-1375, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35043535
17.
Impact of assisted reproduction, infertility, sex and paternal factors on the placental DNA methylome.
Hum Mol Genet
; 28(3): 372-385, 2019 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30239726
18.
Clinically and biologically relevant subgroups of Wilms tumour defined by genomic and epigenomic analyses.
Br J Cancer
; 124(2): 437-446, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33012783
19.
Genomic imbalances in the placenta are associated with poor fetal growth.
Mol Med
; 27(1): 3, 2021 01 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33413077
20.
Vitamin D Supplementation in Pregnancy and Lactation and Infant Growth.
N Engl J Med
; 379(6): 535-546, 2018 Aug 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30089075